By Vision 360:
A gene linked to altitude adaptation could explain why some people suffer from sorojchi and others do not
A study by UMSA identifies the NFKB1 gene as key in altitude adaptation, which could explain why some people suffer from sorojchi while others do not, and opens new possibilities for preventing its effects.
One of the researchers from UMSA’s Cellular Biology Unit. Photo: UMSA
Reaching elevations above 3,500 or 4,000 meters above sea level is not the same for everyone. While some experience headaches, nausea, and fatigue — common symptoms of sorojchi or altitude sickness — others can walk, play soccer, or work without major difficulty. Could the difference lie in DNA? Research led by the Universidad Mayor de San Andrés (UMSA) identified a gene linked to better altitude adaptation.
The study, developed over more than 16 years by UMSA’s Cellular Biology Unit and recently published in the scientific journal Acta Physiologica, analyzes genetic variants present in the Andean population. Researchers identified the NFKB1 gene, associated with the regulation of inflammatory processes.
“Sorojchi, at its core, is an inflammatory reaction of the body to the lack of oxygen. NFKB1 modulates that inflammation and prevents the body’s response from becoming excessive. We also observed that this gene is mutated in 90% of those of us who live in the Andean region, compared to 30% of those living at sea level,” explained Dr. Ricardo Amaru, head of the unit.
To verify its effect, the team worked in collaboration with the University of Utah in the United States, evaluating European volunteers exposed to conditions similar to 4,500 meters of altitude. The results showed that those carrying this genetic variant presented milder symptoms.
Health implications
The genetic variant studied is found more frequently in populations of Bolivia’s Andean region — mainly in the departments of La Paz, Oruro, and Potosà — where thousands of families have lived for generations at elevations above 3,500 meters, under hypoxic conditions, meaning lower oxygen availability.
Beyond explaining why some people suffer more than others upon reaching high altitude, the finding opens new possibilities in health. According to Amaru, understanding how this gene functions could, in the future, help prevent or reduce the effects of altitude sickness in tourists or people traveling from sea-level locations or from Bolivia’s eastern lowlands. In addition, because it is related to inflammatory processes, the study has implications for diseases in which inflammation is an aggravating factor.
From one of the highest cities in the world, UMSA contributes scientific knowledge with international impact. What began as a laboratory observation more than a decade ago now offers concrete clues about how the human body adapts to living in the Andes and how genetics can make the difference between suffering from altitude or adapting to it.
Por Vision 360:
Gen vinculado a la adaptaciĂłn a la altura podrĂa explicar por quĂ© unos sufren el sorojchi y otros no
Un estudio de la UMSA identifica el gen NFKB1 como clave en la adaptaciĂłn a la altura, lo que podrĂa explicar por quĂ© algunas personas sufren el sorojchi y otras no, y abre nuevas posibilidades para la prevenciĂłn de sus efectos.
Uno de los investigadores de la Unidad de BiologĂa Celular de la UMSA. Foto: UMSA
Llegar a más de 3.500 o 4.000 metros sobre el nivel del mar no es igual para todos. Mientras algunos sienten dolor de cabeza, náuseas y fatiga —sĂntomas habituales del sorojchi o mal de montaña—, otros pueden caminar, jugar fĂştbol o trabajar sin mayor dificultad. ÂżLa diferencia podrĂa estar en el ADN? Una investigaciĂłn liderada por la Universidad Mayor de San AndrĂ©s (UMSA) identificĂł un gen vinculado a una mejor adaptaciĂłn a la altura.
El estudio, desarrollado durante más de 16 años por la Unidad de BiologĂa Celular de la UMSA y publicado recientemente en la revista cientĂfica Acta Physiologica, analiza variantes genĂ©ticas presentes en la poblaciĂłn andina. Los investigadores identificaron al gen NFKB1, relacionado con la regulaciĂłn de procesos inflamatorios.
“El sorojchi, en el fondo, es una reacciĂłn inflamatoria del organismo ante la falta de oxĂgeno. El NFKB1 modula esa inflamaciĂłn y evita que la respuesta del cuerpo sea exagerada. TambiĂ©n vimos que este gen está mutado en el 90% de quienes vivimos en la regiĂłn andina, en comparaciĂłn al 30% de quienes viven a nivel del mar”, explicĂł el Dr. Ricardo Amaru, jefe de dicha unidad.
Para comprobar su efecto, el equipo trabajĂł en colaboraciĂłn con la Universidad de Utah, en Estados Unidos, evaluando a voluntarios europeos expuestos a condiciones similares a 4.500 metros de altitud. Los resultados mostraron que quienes portaban esta variante genĂ©tica presentaban sĂntomas más leves.
Implicaciones en la salud
La variante genĂ©tica estudiada se encuentra con mayor frecuencia en poblaciones de la regiĂłn andina de Bolivia —principalmente en los departamentos de La Paz, Oruro y PotosĂ—, donde miles de familias han vivido por generaciones a más de 3.500 metros de altitud, en condiciones de hipoxia, es decir, con menor disponibilidad de oxĂgeno.
Más allá de explicar por quĂ© algunas personas sufren más que otras al llegar a la altura, el hallazgo abre nuevas posibilidades en salud. SegĂşn Amaru, comprender cĂłmo actĂşa este gen podrĂa ayudar, en el futuro, a prevenir o reducir los efectos del mal de montaña en turistas o personas que viajan desde lugares al nivel del mar o del oriente boliviano. Además, al estar relacionado con procesos inflamatorios, el estudio tiene implicaciones en enfermedades donde la inflamaciĂłn es un agravante.
Desde una de las ciudades más altas del mundo, la UMSA aporta conocimiento cientĂfico con impacto internacional. Lo que comenzĂł como una observaciĂłn en laboratorio hace más de una dĂ©cada hoy ofrece pistas concretas sobre cĂłmo el cuerpo humano se adapta a vivir en los Andes y cĂłmo la genĂ©tica puede marcar la diferencia entre sufrir la altura o adaptarse.
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